Inczeffy Patika

és magán szakorvosi rendelő

2131 Göd, Pesti út 86.

Telefon: +36 27 336 150
E-mail: kalabe@inczeffypatika.hu
Nyitva tartás:
Hétfő - Péntek: 7:30 - 19:00
Szombat: 7:30 - 13:00

Hogyan vizsgálják a kromoszóma-rendellenességeket a várandósság alatt?

Érdekességek2017. május 16.

A babavárás egy nő életében talán az egyik legszebb időszak, minden izgalom és aggódás ellenére. Vajon minden rendben van? Egészséges a magzat? Megfelelő ütemben fejlődik a kicsi? A kérdések megválaszolása érdekében a kilenc hónap alatt ultrahang- és szűrővizsgálatok sora vár a kismamákra. Nézzük, hogy milyen modern diagnosztikai eljárások érhetők már el hazánkban is, amelyek az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, a Down-kór magzati szűrésére szolgálnak.

A modern ultrahangos és biokémiai szűrővizsgálatoknak köszönhetően ma már a várandósság elején választ kaphatnak a kismamák az őket foglalkoztató egyik legrettegettebb kérdésre: egészséges-e a magzat? A legtöbb leendő anyuka a fejlődési rendellenességek miatt izgul, amelyek közül az egyik leggyakrabban előforduló a Down-szindróma. Ez a veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszómatöbblete miatt jön létre, értelmi fogyatékossággal jár, illetve különböző testi rendellenességekkel is társulhat. A modern és innovatív szűrővizsgálatoknak köszönhetően azonban már a legtöbb esetben a várandósság elején fény derül erre a problémára.

„A várandósság 12. hete környékén végezzük el a kötelező, első genetikai ultrahangvizsgálatot, amelynek során megmérjük a magzati tarkóredő-vastagságot, megnézzük, hogy kifejlődött-e az orrcsont és egyéb más tényezőket, amik a rendellenességek esetleges előfordulására utalhatnak” – mondta el Dr. Tidrenczel Zsolt, a Czeizel Intézet szülész-genetikusa, aki hozzátette, hogy a kötelező ultrahangvizsgálatok mellett más, korszerű vizsgálati módszerek is léteznek.


„Rendelkezésünkre áll egy olyan komplex szűrővizsgálati módszer, amivel az ultrahanggal mért jelek mellett az anyai vérben végezhető biokémiai vizsgálattal jó találati aránnyal tudjuk szűrni a Down-szindróma jelenlétét. A Kombinált-teszt során az ultrahangvizsgálat bizonyos értékei és az anyától vett vérminta alapján kockázatelemzést készítünk. 1:250 vagy a felett magas kockázatnak minősítjük az eredményt. A Kombinált-teszt segítségével a Down-kórral érintett terhességek több mint 90 százalékát ki tudjuk szűrni, de viszonylag sok az álpozitív eredmény” – tette hozzá a szakember. Van azonban egy olyan új módszer, amellyel az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatával, közvetlenül a rendellenesség oka, vagyis a kromoszómahiba vizsgálható.

„A ma már Magyarországon is elérhető legmodernebb PrenaTest® olyan egyedülálló technológiát alkalmaz, amely jelentős költségcsökkentés mellett, vetélési kockázat nélkül, anyai vérvétel segítségével, 99 százalékos megbízhatósággal képes kiszűrni a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. Az eljárás során a méhlepényből az anyai vérbe jutó, a magzat genetikai jellemzőivel megegyező DNS darabokat vizsgáljuk” – magyarázta a szakértő, aki minden aggódó kismamának javasolja, ha teheti, vegye igénybe a kötelezők mellett a legmodernebb szűrővizsgálatokat is önmaga megnyugtatása érdekében.


forrás: Bébik.hu
hírek, aktualitások

A látást fenyegető betegségek

2025. december 11.

A lehetséges felnőtt páciensek, aki megfelelően egészségtudatosak, az alábbi fő betegségkategóriákról kell, hogy tudjanak.

Glaukóma (zöldhályog)

A glaukóma egy neurodegeneratív betegségcsoport, ami jó kezelhető abban az esetben, ha a kezelés megfelelő erősségű, és elég korán megkezdik. A betegség lényege, hogy a látóidegben futó idegrostok visszafordíthatatlanul és nagy mértékben károsodnak. Ez azonban csak meglehetősen későn válik nyilvánvalóvá a páciens számára. Kezeletlen nyitott csarnokzugú glaukóma esetében akár 10-12 évig is eltarthat, amíg az ép látásból súlyos látótérkárosodás alakul ki. Ezért lenne fontos, hogy 40 éves kor felett mindenki vegyen részt jó minőségű szemészeti kivizsgáláson, még látási panasz nélkül is.

Szürkehályog

Ez a szemlencse teljesen normális változásával járó állapot, ami az öregedéssel mindenképp bekövetkezik, és műtéttel jól kezelhető. Fontos azonban felhívni a figyelmet, hogy a szürkehályog nem zárja ki más szembetegség jelenlétét, és nemritkán ezen betegségek (például glaukóma, makula degeneráció) okozzák a látás jelentős megromlását, nem pedig a szürkehályog.

Nehezen kap levegőt? Lehet, hogy krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) szenved!

2025. december 11.

Ez a mottója a COPD betegség idei világnapjának, amihez kapcsolódva nagyszabású konferenciát szervezett az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet (OKPI). Ennek célja – az elmúlt évekhez hasonlóan – a légzőszervi megbetegedésekkel kapcsolatos szakmai és társadalmi párbeszéd erősítése kiemelten a korai felismerést, a hatékony megelőzést és a legmodernebb kezeléseket illetően. Ezenkívül lehetőség nyílt a legújabb kutatási eredmények, hazai és nemzetközi szintű kezdeményezések, valamint egyes innovatív egészségügyi megoldások bemutatására a szakpolitikai irányok megismerése mellett.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslése szerint a krónikus obstruktív tüdőbetegség, a COPD napjaink egyik leggyakoribb, de megelőzhető és kezelhető krónikus betegsége. Mivel világszerte – és Magyarországon is – egyre több embert érint, az ellene való küzdelem immár népegészségügyi prioritás. A 2025-ös világnap fókuszában a megelőzés, az egészségpolitikai együttműködések erősítése és a betegek életminőségének javítása áll. Ezzel összhangban a konferencia délelőttje a COPD szakmapolitikai megközelítésének jegyében telt. Elsőként kormányzati és betegszervezetek meghívott képviselői járták körbe a megelőzés és az ellátás kapcsolatát egészségügyi vezetői szemszögből. Ezt követően a betegútszervezés kérdésköre került terítékre. Ennek során Dr. Bogos Krisztina, az OKPI főigazgatója hangsúlyozta: „A nemzeti COPD regiszter adatai világosan megmutatták, hogy a betegség visszaszorítása csak akkor lehet eredményes, ha a korai felismeréstől a rehabilitációig egységes, adatalapú betegútszervezésben gondolkodunk – ez az a szemléletváltás, amely a következő években a COPD-ellátás egészét meg fogja határozni.” A krónikus légzőszervi megbetegedések visszaszorítását célzó „JARED” európai uniós projekt bemutatásakor Prof. Dr. Horváth Ildikó, az OKPI tudományos és oktatási igazgatója kiemelte: A JARED az első olyan európai kezdeményezés, amely egységes ellátási szemlélettel közelíti meg a krónikus légzőszervi betegségek teljes rendszerét, és külön büszkeség, hogy a program nemzetközi koordinációját az Országos Korányi látja el – olyan megoldásokat dolgozva ki, amelyek a megelőzésben, a korai diagnózisban és az egészségegyenlőség javításában is valódi előrelépést hozhatnak.  Ezután a tüdőgondozók hagyományos és a közösségi hálózatok innovatív szerepe következett az ellátások fejlesztésében. A délután folyamán a COPD megelőzésének lehetőségei álltak a középpontban. Szóba kerültek még a betegség kialakulásának környezeti (pl. levegő minősége) és gyermekkori etiológiai (biológiai-kémiai) kockázati tényezői. Emellett nem lehet elégszer hangsúlyozni a lehető legkorábbi felismerés fontosságát, aminek egyik módszertani eszköze a tüdő kapacitását és a légutak állapotát mérő légzésfunkciós vizsgálat. Fentieken túl a résztvevők megismerhették a legújabb klinikai ajánlásokat (pl. a GOLD 2026 irányelveit), illetve a praxisközösségek és a multidiszciplináris együttműködések már kialakult jó gyakorlatait. A tematikus előadások során pedig nemcsak aktuális információk hangzottak el, hanem közös szakmai gondolkodásra is lehetőség nyílt.

Prosztatabántalmak

2025. december 10.

A statisztikák szerint Magyarországon a szűréseken való részvétel jóval elmarad a nyugati országok átlagától. Ez komoly népegészségügyi veszélyt mutat.

A kutatások szerint az egészségügyi ellátás csupán 15-20%-ban befolyásolja a lakosság egészségi állapotát. A többit a genetikai és környezeti tényezők, és legnagyobb mértékben, 40%-ban az életmód és a megelőző intézkedések – mint a szűrővizsgálatok – határozzák meg a hosszú távú egészségi állapotot. Az emberek sokáig és egészségesen szeretnének élni. Jelenleg egy 65 éves férfi még nagyjából 13 évnyi életre számíthat Magyarországon – ennek várhatóan azonban csak a felében lesz egészséges. Nyugat-Európában ez az arány sokkal kedvezőbb: 20 év vár rá, abból várhatóan 12 lesz betegségmentes.

„Ha egy férfi évente egyszer elmegy egy PSA-vizsgálatra, már óriásit lépett az egészsége érdekében” – fogalmazott prof. dr. Nyirády Péter, a Semmelweis Egyetem urológiai Klinika igazgatója, a Magyar Urológusok Társaságának főtitkára.

„A korai stádiumban – még a tünetek megjelenése előtt – felismert prosztatarák jól kezelhető vagy akár teljesen meggyógyítható. Tragikus, hogy ennek ellenére évente mégis több mint 1300 magyar férfi hal meg prosztatarákban.”

Mivel a prosztatarák jellemzően idősebb korban alakul ki, 50 éves kor felett minden férfinak ajánlott a rendszeres PSA-szűrés, hiszen a legnagyobb kockázatot az jelenti, ha nem fedezik fel időben a betegséget.

A szakemberek hangsúlyozzák, hogy akinek a családjában előfordult férfiágon prosztatadaganat, illetve anyai ágon emlő-, méh- vagy petefészek-daganat, annak már 45 éves kor felett ajánlott a prosztatarákszűrés.